患者李某，男性，30歲，自幼患病，6歲時(shí)便查出脾臟增大，當(dāng)時(shí)沒有得到明確的診斷，也沒有接受任何治療。隨著年齡增長(zhǎng)，脾臟逐漸增大，目前已經(jīng)占滿整個(gè)腹腔，因?yàn)闊o法正常進(jìn)食，肚子大的嚇人但人卻骨瘦嶙峋，而且全身經(jīng)常出現(xiàn)紅色的斑點(diǎn)，病痛折磨讓李某和其家人很百般無奈，這么多年來李某在家人的陪同下在長(zhǎng)春等地遍訪名醫(yī)，但最終沒有得到結(jié)果，仍不知道自己所患的是什么疾病，也沒有得到任何治療。李某在父母的陪同下來到了國(guó)文醫(yī)院普外科，來院后普外科梁博主任通過查體發(fā)現(xiàn)患者脾臟體積之大極為罕見，幾乎占據(jù)了整個(gè)腹腔，其他臟器受到嚴(yán)重?cái)D壓移位，雙側(cè)胸廓已被腫大的脾臟擠壓的變了形狀，根據(jù)李某患病過程和臨床表現(xiàn)，再結(jié)合骨髓穿刺結(jié)果，終于明確了診斷，原來李某所患的是一種極為罕見的病，這種疾病叫“高雪氏病”，又名“戈謝氏病”，是一種罕見的隱性遺傳基因的表達(dá)結(jié)果，導(dǎo)致身體內(nèi)β—葡萄糖腦苷脂酶合成障礙，致使自身葡萄糖腦苷脂無法分解，在體內(nèi)大量蓄積而累及多個(gè)系統(tǒng)的一種疾病。

全國(guó)患有此病的也不過寥寥數(shù)百人，此病患者特點(diǎn)為生長(zhǎng)發(fā)育及智力發(fā)育障礙，脾臟、肝臟腫大及中樞神經(jīng)損傷等，多數(shù)患者在20歲之前便草草結(jié)束了生命。

患者腹部如果受到外力擠壓或撞擊，必定導(dǎo)致患者巨大的脾臟破裂，短短十?dāng)?shù)分鐘便可導(dǎo)致患者死亡，李某可以維持到30歲已屬不易。而且脾臟巨大會(huì)導(dǎo)致脾臟功能嚴(yán)重亢進(jìn)，血小板和白細(xì)胞明顯降低，貧血明顯，無法糾正，經(jīng)常出現(xiàn)的全身紅色斑點(diǎn)原來是皮膚毛細(xì)血管破裂出血導(dǎo)致的。

疾病弄清楚了，但最大的問題是高雪氏病無法治愈，目前世界沒有很好的治療藥物，也無法治愈此病，但眼下的脾臟如此巨大，隨時(shí)可能出現(xiàn)危險(xiǎn)，需要手術(shù)切除脾臟，可最大的問題是脾臟如此巨大，手術(shù)過程中找到脾動(dòng)脈成了最大的問題，由于脾臟過于巨大，擋住了脾動(dòng)脈，如果強(qiáng)行分離，極可能導(dǎo)致大出血，很快會(huì)導(dǎo)致患者死亡，如不手術(shù)，患者亦隨時(shí)面臨生命的威脅，李某和家人商量過后決定手術(shù)。手術(shù)前梁博主任與科內(nèi)所有醫(yī)生以及院內(nèi)各科專家共同探討了李某的疾病，在做了全面術(shù)前準(zhǔn)備后為李某實(shí)施了手術(shù)，手術(shù)過程中最讓人擔(dān)心的是脾臟破裂，因?yàn)槠⑴K過于巨大，在操作時(shí)很容易將脾臟弄破，導(dǎo)致患者大量出血，在梁博主任的精細(xì)操作下終于找到脾動(dòng)脈并將其順利結(jié)扎離斷，手術(shù)及僅僅出了很少量的血，便將困擾李某的巨型脾臟成功摘除了。

在手術(shù)室及麻醉師的配合下整個(gè)手術(shù)過程非常順利，切除的脾臟居然重達(dá)近10公斤，所有醫(yī)生和護(hù)士都為李剛捏了一把汗，但結(jié)果是可喜的。國(guó)文醫(yī)院成功為一名高雪病患者解決了巨型脾臟帶來的痛苦，填補(bǔ)了四平地區(qū)醫(yī)療界的巨大空白。