我們身邊有這么一小部分人，他們不能磕，不能碰，不能自由奔跑，在躺著或者坐著不動時可能會出血不止，關(guān)節(jié)出血、血尿、肌肉出血、甚至顱內(nèi)出血，他們像玻璃一樣磕碰易碎，只是輕微擦傷或瘀傷，可能就出血不止，嚴重的可能會死亡，這是因為他們患上了一種罕見疾病——血友病。他們甚至和成骨不全癥等疾病的患者，一起被稱為“玻璃人”。
2024年4月17日是第36個世界血友病日，今年的活動主題是“認識出血性疾病 積極預防和治療”，旨在提高全社會對血友病的認知和關(guān)注，促進科學預防和規(guī)范化診療護理。
—什么是血友病—
血友病是一種由于凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病，根據(jù)缺乏的凝血因子種類的不同，可以分為血友病A和血友病B，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。
但這兩類血友病在臨床表現(xiàn)上沒有明顯區(qū)別，均表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止，且出血可以發(fā)生在任何部位。
血友病多在兒童期發(fā)病。重型血友病患兒典型的出血表現(xiàn)為自發(fā)性肌肉及關(guān)節(jié)出血，如果發(fā)生腦出血、咽部出血或者消化道等重要部位出血，可能會致殘甚至致死。
—血友病的特點—
1.遺傳性：X連鎖隱性遺傳。
2.易造成關(guān)節(jié)損壞導致身體殘疾，目前尚無法根治。
3.兒童期起病，并且伴隨終生。
—血友病的相關(guān)檢查—
1、篩查試驗
血小板的計數(shù)正常；出血時間和凝血酶原時間正常，活化部分凝血活酶的時間（APTT）延長。
2、確診試驗
確診血友病依賴于FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ∶C以及血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)的測定。血友病A患者FⅧ∶C減低或缺乏，VWF∶Ag正常，F(xiàn)Ⅷ∶C/VWF∶Ag比值明顯降低。血友病B患者FⅨ∶C減低或缺乏。
3、基因診斷
該方法主要用于血友病基因攜帶者和產(chǎn)前診斷。目前常用的方法為通過提取外周血和羊水DNA來檢測，危險性小、準確率高，近年來應(yīng)用較多。
—血友病患者如何治療—
1.替代治療：
是現(xiàn)階段血友病治療最主要、最有效的方法。應(yīng)首選基因重組凝血因子制劑或血源性凝血因子制劑。一旦出血，應(yīng)盡早、有效地處理血友病患者的出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生和發(fā)展。對明確出血時進行的替代治療，應(yīng)遵循"早期、足量、足療程"的原則，在出血發(fā)作2h內(nèi)給藥。
2.康復治療：
康復治療可以預防和減輕患者肌肉關(guān)節(jié)的功能障礙，提升患者的日?；顒幽芰蜕钯|(zhì)量。在康復治療前，首先應(yīng)對患者進行評估，包括肢體運動功能、個體活動能力和社會參與能力。
3.家庭治療：
除有抗FⅧ∶C抗體、病情不穩(wěn)定、小于3歲的患兒外，血友病患者均可安排家庭治療。家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師指導下進行，血友病患者及家屬應(yīng)接受疾病相關(guān)多學科知識教育。
（文章部分圖文來源于網(wǎng)絡(luò)，版權(quán)歸原作者所有，如有侵權(quán)，請聯(lián)系醫(yī)院刪除）
微信掃碼預約
吉公網(wǎng)安備 22038102000293號 吉ICP備18000181號